Гемохроматоз (синонимы, пигментный цирроз печени, бронзовый диабет) – заболевание, характеризующееся врожденным или приобретенным нарушением обмена железа в организме человека.
Врожденный (наследственный), или первичный гемохроматоз связывают с возникновением мутации гена HFe, расположенного на коротком плече 6 хромосомы и кодирующего одноименный белок, который регулирует захват железа клетками. В результате повышается всасывание поступающего с пищей железа в кишечнике c его последующим отложением в органах и тканях в виде железосодержащих пигментов. Этот процесс обычно растягивается на десятилетия, поэтому наиболее часто первые признаки гемохроматоза возникают в возрасте 40-60 лет.
Носителями дефектного гена HFe могут быть многие люди (в среднем каждый 10-12 из сотни), однако болезнь разовьется лишь в том случае, если у человека имеются сразу два аномальных гена (по одному от отца и матери). Если среди жителей Северной Европы, наследственный гемохроматоз клинически проявляется у одного на 250 человек, то среди американцев – у одного на 200 человек. Мужчины болеют чаще, чем женщины (соотношение 6:1).
Наиболее частыми причинами приобретенного, или вторичного гемохроматоза являются хронический алкоголизм, некоторые заболевания крови, специфические нарушения обмена веществ. Хотя при этом полностью не исключается и влияние генетических факторов.
Какими симптомами проявляется гемохроматоз?
Симптомы заболевания, особенного в его дебюте, весьма неопределенны и неспецифичны: слабость, снижение работоспособности, боль в верхней половине живота, снижение массы тела. Хотя нарастающая слабость, прогрессирующая потеря массы тела, а также вполне возможное снижение артериального давления можно рассматривать как поражение такого эндокринного органа, как надпочечники.
Что касается других специфических признаков гемохроматоза, то они определяются тем, в каком органе накопился избыток железа. Если железом перегружена печень, то это приводит к развитию в ней хронического воспаления с трансформацией его в цирроз и соответствующими клиническими проявлениями: увеличение не только печени, но и селезенки, ухудшение кровотока в ней со скоплением свободной жидкости в брюшной полости (асцит) с исходом в печеночную недостаточность. Поражение суставов характеризуется упорной, плохо реагирующей на лечение болью.
Отложение железа в сердце может стать причиной нарушения сердечного ритма, постепенного расширения желудочков и предсердий с последующим развитием сердечной недостаточности (одышка при физической нагрузке и в покое, учащенное сердцебиение, периферические отеки, чаще нижних конечностей).
Поражение поджелудочной железы приводит к развитию сахарного диабета (жажда, обильное мочеиспускание, с выделением глюкозы с мочой, повышением глюкозы в крови), половых желез – к атрофии яичек со снижением потенции, исчезновением вторичных половых признаков и феминизация (у мужчин) и прекращению месячных, бесплодию (у женщин).
Избыточное отложение железа в коже обеспечивает специфическое изменение ее окраски (вспомните другое название заболевания, бронзовый диабет).
Как гемохроматоз диагностируют?
Кроме тщательного и целенаправленного опроса и осмотра пациента, полезными в диагностике заболевания могут оказаться:
- клинический анализ крови - признаки анемии (не у всех), увеличение СОЭ
- общий анализ мочи – наличие в моче белка, глюкозы
- биохимический анализ крови – повышение сывороточного железа более 37 мкмоль/л, ферритина – более 200 мкмоль/л, процента насыщения трансферрина железом – более 50%, уровня глюкозы в крови, изменение показателей, характеризующих работу печени, прежде всего трансаминаз, гамма-глобулинов, тимоловой пробы
- снижение содержания в крови основных гормонов и их метаболитов
- электрокардиограмма – нарушение сердечного ритма, признаки ухудшения «питания» сердечной мышцы
- ультразвуковое исследование сердца - увеличение размеров его камер, снижение сократительной способности сердечной мышцы
- ультразвуковое исследование, радиоизотопное сканирование, компьютерная томография печени, селезенки - увеличение размеров органов, признаки нарушения их кровоснабжения (портальная гипертензия), скопление жидкости в брюшной полости (асцит)
Несмотря на наличие изменений при проведении всех вышеозначенных обследований диагноз гемохроматоза считается доказанным, в случае если он подтверждается результатами микроскопического исследования кусочков ткани печени или кожи, полученных методом их биопсии. На гемохроматоз указывает наличие в клетках означенных образцов тканей включений железосодержащих пигментов, которые окрашиваются специальными красителями. В печени дополнительно еще выявляются морфологические признаки гепатита и/или цирроза.
Как гемохроматоз лечат?
Если диагноз подтвержден, то наиболее простым методом его лечения являются регулярные (один - два раза в неделю) лечебные кровопускания до истощения тканевых депо-железа в организме. Об этом свидетельствуют падение уровней сывороточного ферритина до 10мкмоль/л, железа до 11 мкмоль/л, насыщения им трансферрина сыворотки менее 15%.
После этого можно переходить на более редкие (1 раз в 2-4 месяца) кровопускания на протяжении всей жизни с периодическим контролем вышеназванных биохимических показателей. В качестве дополнительных лечебно-профилактических мероприятий пациентам с гемохроматозом следует рекомендовать сделать «крен» в вегетарианство, поскольку железо из растительной пищи всасывается хуже, чем из мясной, и регулярно употреблять содержащий танин чай, который затрудняет всасывание железа из пищевых продуктов.
Кто и когда должен проходить обследование на гемохроматоз?
Во-первых, пациенты, у которых имеются описанные выше проявления заболевания. Во-вторых, все родственники первой линии (дети, родители, братья, сестры) тех людей, у кого подтвержден диагноз гемохроматоза. Традиционно определяют сывороточное железо, ферритин и процент насыщения железом сывороточного трансферрина.
Что касается детей, рожденных лицами с гемохроматозом, то они должны быть обследованы в 3 летнем возрасте, в том числе с использованием генетических методов, для обнаружения/исключения носительства дефектного гена HFe, расположенного на коротком плече 6 хромосомы.
Вместо послесловия
Гемохроматоз можно и нужно своевременно диагностировать, поскольку своевременно начатое и очень недорогое лечение (лечебные кровопускания) способны предотвратить прогрессирование заболевания с поражением многих органов и систем человеческого организма.
