Как выявить синдром Дауна еще до рождения ребенка

Рождение ребенка - всегда праздник. Всегда ли? А если оказывается, что ребенок страдает тяжелым - и неизлечимым заболеванием, что он не только навсегда отстанет от своих сверстников в психическом развитии, но и даже внешне будет значительно от них отличаться.
 Он не сможет учиться в обычной школе, пойти в институт, устроиться на нормальную работу. Для многих семей диагноз "синдром Дауна", который обнаруживается у ребенка, становится приговором судьбы и природы, который не подлежит обжалованию.

Безусловно, от случайностей не застрахован никто, но предотвратить подобную ситуацию - по крайней мере в отношении синдрома Дауна - вполне реально. Особенно, учитывая современный уровень развития диагностической медицины.

Долгое время единственным методом диагностики этого наследственного заболевания ДО рождения ребенка было исследование околоплодных вод, взятых с помощью амниоцентеза - методики, позволяющей брать амниотическую жидкость с помощью тонкой иглы через микроскопический прокол в животе будущей мамы.
Однако, в силу ряда особенностей, этот метод нельзя использовать для тотального скрининга беременных. Подвергались - и подвергаются - этой процедуре только женщины из групп риска, например, позднородящие.

А что делать остальным? Ведь даже у 25-летней женщины есть один шанс из 1250 родить ребенка с синдромом Дауна. Нужны методики неинвазивной антенатальной (от лат. ante - перед и natus - рождение) диагностики.
Выход предложила современная лабораторная диагностика, научившаяся определять в венозной крови женщин разнообразные биохимические маркеры. Сравнительный обзор различных скрининговых методик опубликовал в октябре 2004 года Британский медицинский журнал (British Medical Journal, BMJ).
Опираясь на требования Национального скринингового комитета Великобритании (National Screening Committee, NSC), ученые изучили несколько комплексов антенатальной диагностики.

BMJ подчеркивает перспективность такого метода ранней диагностики, как определение с помощью ультразвука толщины околоплодных вод позади шейки плода (nuchal translucency, NT).
При наличии синдрома Дауна между 10-ой и 13-ой неделей у плода появляется жидкость в задней части шеи. Однако, подчеркивается в обзоре, методика еще требует экспертной оценки и достаточно редкого пока что оборудования.
В настоящее время число ложноположительных результатов, по оценке NSC, достигает 20 процентов и применение его как самостоятельного метода исследования не ожидается.

Наиболее эффективной оказалась, как и следовало ожидать, комбинированная методика, включающая в себя ультразвуковое исследование NT, а также определение в сыворотке крови ряда биохимических маркеров.
На 10-ой неделе определялись ассоциированный с беременностью белок плазмы (pregnancy associated plasma protein-A - PAPPA) и сывороточный альфа-фетопротеин (alpha-fetoprotein (AFP), специфический белок, универсальный маркер врожденных аномалий плода - дефект нервной трубки, синдром Дауна).
После этого, на 14-ой неделе исследовался уровень женского полового гормона - свободного эстриола (unconjugated oestriol, uE3), а также хорионического гонадотропина человека (beta-human chorionic gonadotrophin, b-hCG, бета-ХГЧ). Данная методика дала всего около 1 процента ложноположительный срабатываний. В остальных случаях диагноз подтвердился при исследовании амниотической жидкости.
С уменьшением количества исследований снижается и эффективность методик. Так, традиционный "тройной тест" - AFP, uE3 и b-hCG (альфа-фетопротеин, свободный эстриол и бета-хориогический гонадотропин человека), сделанный на 14-20-ой неделях беременности, ошибался уже в 9,3 процента случаев.
А определение в сыворотке крови только альфа-фетопротеина даже не попало в обзор, так как оказалось непригодным для диагностики данного заболевания.

В требованиях к методикам антенатальной диагностики синдрома Дауна Национальный скрининговый комитет Великобритании указывает, что приемлемой может считаться та скрининговая программа, которая дает не менее 75 процентов положительных результатов и не более 3 процентов ложноположительных. Женщинам, у которых с помощью подобных методик выявлен высокий риск рождения больного ребенка, необходимо проводить инвазивные исследования для установления окончательного диагноза.


Алексей Водовозов, www.medmedia.ru